Door de zeldzame en moeilijk te behandelen oogzenuwziekte LHON, ook wel ‘ziekte van Leber’ genoemd, kunnen met name jonge mannen binnen enkele weken zeer slechtziend of blind worden. Doorgaans is deze slechtziendheid blijvend. LHON heeft dan ook een enorme impact op het leven van patiënten en hun directe omgeving. De diagnose is bijzonder ingrijpend.
Het verlies van centraal zicht begint met een vlekje dat je in de verte ziet en dat binnen een paar dagen of weken steeds groter wordt
Het Oogziekenhuis Rotterdam is het nationale expertisecentrum voor de oogzenuwziekte LHON. Samen met het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC) vormt het Oogziekenhuis de behandeltriangel voor LHON in Nederland. In deze drie centra is veel kennis over LHON aanwezig; daarnaast wordt behandeling en begeleiding geboden en wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan.
Dr. Judith van Everdingen is oogarts en neuro-ophthalmoloog in Het Oogziekenhuis Rotterdam en hoofd van het Nationale Expertise Centrum voor LHON. Zij schat dat er in Nederland zo’n 400 tot 500 mensen door deze aandoening plotseling maatschappelijk blind zijn geworden en dat er elk jaar 10 à 20 bijkomen. LHON is dus zeldzaam. Maar wat is het precies?
‘LHON is een erfelijke oogzenuw-aandoening, maar vaak is dat in families niet bekend,’ aldus dr. Van Everdingen. ‘LHON leidt tot snel verlies van het centrale zicht. Daardoor is het ineens niet meer mogelijk om details scherp te zien. Denk daarbij aan autorijden, gezichten herkennen en lezen. LHON komt meestal voor bij jonge mannen tussen 13 en 30 jaar, maar kan ook op andere leeftijden en bij vrouwen optreden. Het verlies van centraal zicht begint met een vlekje dat je in de verte ziet en dat binnen een paar dagen of weken steeds groter wordt. Het kan zijn dat je in eerste instantie denkt dat het allemaal wel meevalt omdat je je andere oog nog hebt, maar meestal volgt het tweede oog snel en in bijna 100 procent van de gevallen is binnen een jaar het tweede oog ook slechtziend of blind. Dan ben je echt visueel gehandicapt, en dat is een ontzettend zware dobber. In ons expertisecentrum zie ik veel LHON-patiënten. Ik zie ongeloof, verdriet en frustratie, maar ook hoop en veerkracht en daar heb ik groot respect voor. Gelukkig zie ik bij een belangrijk deel van de patiënten die wij behandelen na vele maanden enige verbetering van het zicht optreden, al wordt het nooit meer zoals het ooit was. Veel patiënten blijven visueel gehandicapt.’
De invloed van genen, hormonen en leefstijl
LHON wordt veroorzaakt door een probleem met de “energiefabriekjes”, de mitochondriën, die in alle lichaamscellen zitten en voor celenergie zorgen. Bij mensen die drager zijn van LHON werken deze fabriekjes niet goed door een piepkleine verandering in het mitochondriaal DNA. Daardoor ontstaat celschade, wat tot verlies van een functie van die cel kan leiden. In geval van LHON tot slecht zicht.
‘Dragerschap van de ziekte LHON wordt altijd doorgegeven door de moeder en nooit door de vader. De meeste dragers zullen nooit slechtziend worden,’ zegt Van Everdingen. ‘Er zijn allerlei hypotheses over de reden waarom de ene drager wel en de andere niet slechtziend wordt en waarom het vaker jonge mannen treft. Het lijkt mogelijk iets te maken te hebben met invloed van genen, hormonen en leefstijl, zoals roken, en andere stoffen die schadelijk kunnen zijn voor de energiefabriekjes of mitochondriën.’
‘Slechts bij een deel van de LHON patiënten treedt na vele maanden enig spontaan herstel op. En bij een deel van de patienten vergroot medicamenteuze behandeling de kans op gedeeltelijk herstel.’ Wetenschappelijk onderzoek naar gentherapie lijkt veelbelovend, maar heeft tot nu toe nog geen behandeling opgeleverd. ‘Samenwerken, zowel nationaal als internationaal, is essentieel. Door onderzoek, maar ook door het delen van kennis en ervaring om meer bewustwording te creëren. Dit doen we onder andere door te publiceren in geneeskundige tijdschriften voor huisartsen en specialisten en door les te geven en te spreken op congressen. Ook leiden we nieuwe generaties artsen en oogartsen op die de kennis weer verspreiden en meenemen in hun verdere carrière.’
Emotionele ondersteuning is cruciaal
Het buitenland kijkt met bewondering naar de goede organisatie van de zorg voor LHON in Nederland en de samenwerking van het expertisecentrum, de drie behandelcentra, de verwijzende (oog)artsen en neurologen en ook de contacten met klinisch genetica, de ambulante revalidatiecentra en de intensieve revalidatie op het Looerf.
Van Everdingen: ‘Naast de medische en praktische begeleiding van patiënten is emotionele ondersteuning cruciaal. Goed contact met de patiëntengroep zelf vinden wij van groot belang. Het expertisecentrum maakte daarom in overleg met patiënten een podcastserie “leven met LHON”, om laagdrempelig door lotgenoten geïnformeerd te kunnen worden over deze verschillende aspecten.
Ook spelen de twee patiënten-verenigingen, de ledengroep LOA/LHON van de Oogvereniging en de Belangenvereniging LOA/LHON, hierbij een belangrijke rol.’
De bewustwording die door de actieve samenwerking met al deze partijen wordt gecreëerd, zorgt ervoor dat de diagnose LHON steeds sneller kan worden gesteld, veelal sneller dan in andere landen. ‘We moeten samen veel energie steken in het verbreden van kennis van dit ziektebeeld, zodat de diagnose in een vroegtijdig stadium kan worden gesteld en zodat door meer kennis betere therapieën ontwikkeld kunnen worden totdat deze nare ziekte de wereld uit is. Dat zou toch wel het mooiste zijn,’ besluit Van Everdingen.
